癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋-- B4GALT1
這個基因是7個β-1，4-半乳糖基轉移酶（beta4galt）基因之一。它們編碼對供體底物udp半乳糖具有特異性的Ⅱ型膜結合糖蛋白；所有以β1,4連接的半乳糖轉移到類似的受體糖：glcnac、glc和xyl。每種β4谷丙轉氨酶在不同糖綴合物和糖結構的生物合成中具有不同的功能。作為II型膜蛋白，它們具有一個N端疏水信號序列，該序列將蛋白質引導到高爾基體，然后其作為跨膜錨的功能仍不清楚。通過序列相似性，beta4galt1和beta4galt2、beta4galt3和beta4galt4、beta4galt5和beta4galt6和beta4galt7形成了四組。這個基因在beta4galt基因中是唯一的，因為它編碼一種參與糖綴合物和乳糖生物合成的酶。對于第一個活性，這種酶將半乳糖添加到作為單糖或糖蛋白碳水化合物鏈的非還原端的N-乙酰氨基葡萄糖殘基中。第二種活性僅限于哺乳期乳腺組織，其中酶與α-乳清蛋白形成異二聚體來催化UDP半乳糖+D-葡萄糖<=>UDP+乳糖。這兩種酶的形式來源于交替的轉錄起始位點和翻譯后加工。兩個僅在5'末端不同的轉錄物編碼相同的蛋白質，長度約為4.1kb和3.9kb。較長的轉錄物編碼參與糖共軛生物合成的Ⅱ型膜結合跨高爾基體駐留蛋白。較短的轉錄物編碼一種被剪切形成可溶性乳糖合成酶的蛋白質。
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